CONSENSO ARGENTINO SOBRE LA TRANSICIÓN DE LOS CUIDADOS PEDIÁTRICOS A LOS CUIDADOS ADULTOS EN PACIENTES CON ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO / CONSENSUS STATEMENT ON THE TRANSITION FROM PEDIATRIC CARE TO ADULT CARE IN PATIENTS WITH INBORN ERRORS OF METABOLISM IN ARGENTINA

Introducción: Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas. La transición desde el sistema de atención médica pediátrica a la de adultos es un proceso clave en el desarrollo evolutivo de las personas con condiciones crónicas de salud. Los servicios de salud presentan fallas en satisfacer las necesidades de los jóvenes y sus familias. El objetivo fue definir un conjunto de herramientas y recomendaciones, adaptadas al contexto local de Argentina, para orientar al equipo de salud en el acompañamiento del proceso de transición de cuidados. Asimismo, se buscó analizar barreras y facilitadores para su implementación. Métodos: se definieron preguntas clínicas que se respondieron con la mejor evidencia científica disponible. Se elaboraron recomendaciones para jóvenes y adolescentes con diagnóstico de ECM que se encuentren en proceso de transición entre el servicio de atención pediátrico al servicio de adultos. Las recomendaciones elaboradas se consensuaron con expertos en la temática a través de un método Delphi. Resultados: se elaboraron y consensuaron 13 recomendaciones que permitirán guiar el proceso de transición de los cuidados pediátricos al de adultos en personas con ECM. Conclusiones: estas recomendaciones ayudarán al equipo de salud a mejorar la calidad de atención de estos pacientes y garantizar que ellos y sus familias tengan una experiencia adecuada durante todo el proceso de transición

Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are diseases caused by genetic disorders that alter the function of different metabolic pathways. The transition from the pediatric to adult health care system is a key process in the evolutionary development of patients with chronic health conditions. Health services are failing to meet the needs of young patients and their families. The objective was to define a set of tools and recommendations, adapted to the local context of Argentina, to guide the health team in accompanying the process of transition. Likewise, it sought to analyze barriers and facilitators for its implementation. Methods: clinical questions were defined and answered with the best available scientific evidence. Recommendations were developed for young patients and adolescents diagnosed with IEM who are in the process of transitioning from the pediatric care service to the adult service. The recommendations developed were agreed with experts in the field through a Delphi method. Results: 13 recommendations were developed and agreed upon to guide the transition process from pediatric to adult care in people with IEM. Conclusions: These recommendations will help the health team improve the quality of care for these patients and ensure that they and their families have an adequate experience throughout the transition process

Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de los síntomas posquirúrgicos persistentes en la enfermedad de Hirschsprung / Recommendations for the diagnosis and treatment of persistent postsurgical symptoms in Hirschsprung disease

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos. La falla de migración de las células ganglionares desde la cresta neural en dirección cefalocaudal genera su ausencia en parte o todo el colon. Se manifiesta con falta de eliminación de meconio, distensión abdominal y dificultades en la evacuación. Luego del tratamiento quirúrgico, existen complicaciones a corto y largo plazo. El objetivo de esta publicación es describir las principales causas de síntomas persistentes en los pacientes operados por enfermedad de Hirschsprung y presentar un algoritmo diagnóstico-terapéutico factible de ser realizado en nuestro medio

Hirschsprung disease is characterized by the lack of migration of intrinsic parasympathetic ganglia from neural crest and consequently absence of them at varying length of the bowel, resulting in functional obstruction. The incidence is 1 per 5000 births. After surgery, short term and long term comorbidity commonly occurs. The aim of this article is to revise the main causes of ongoing symptoms after surgery in Hirschsprung disease patients and to show a diagnostic and therapeutic algorithm that can be developed in our community

[Recommendations for the diagnosis and treatment of persistent postsurgical symptoms in Hirschsprung disease]. / Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de los síntomas posquirúrgicos persistentes en la enfermedad de Hirschsprung.

Hirschsprung disease is characterized by the lack of migration of intrinsic parasympathetic ganglia from neural crest and consequently absence of them at varying length of the bowel, resulting in functional obstruction. The incidence is 1 per 5000 births. After surgery, short term and long term comorbidity commonly occurs. The aim of this article is to revise the main causes of ongoing symptoms after surgery in Hirschsprung disease patients and to show a diagnostic and therapeutic algorithm that can be developed in our community.

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos. La falla de migración de las células ganglionares desde la cresta neural en dirección cefalocaudal genera su ausencia en parte o todo el colon. Se manifiesta con falta de eliminación de meconio, distensión abdominal y dificultades en la evacuación. Luego del tratamiento quirúrgico, existen complicaciones a corto y largo plazo. El objetivo de esta publicación es describir las principales causas de síntomas persistentes en los pacientes operados por enfermedad de Hirschsprung y presentar un algoritmo diagnóstico-terapéutico factible de ser realizado en nuestro medio.